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医学遗传学
本课程共63集 翻译完 欢迎学习

课程介绍: 医学遗传学经过近半个世纪的发展,已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。医学遗传学将临床医学与遗传学相结合,研究人类疾病与遗传的关系、遗传病的发生机制、遗传特点,提供诊断、治疗和预防遗传病的依据及方法,从而降低遗传病的发生率,提高人口健康素质。近年来人类分子遗传学迅猛发展,尤其在人类基因组研究方面取得了重大成就,强有力地推动着医学的发展。临床医生必须掌握发展中的医学遗传学、遗传医学和医学伦理学,才能更好地服务于社会。本课程紧密结合临床医学,介绍①疾病发生、发展过程中遗传或基因在其中所起的作用以及它们是如何起作用的;②遗传或基因作为分子医学的基础为现代医学(健康保健和疾病预防、诊断与治疗)提供新观念与新思路;③重要疾病在遗传学领域的新进展;④对未来的展望。 本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野,提高学生对边缘学科探讨的兴趣,培养学生综合运用相关学科知识的能力。

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课程列表
【第1集】1.1遗传病概述
【第2集】1.2遗传病的分类
【第3集】2.1基因及其结构
【第4集】2.2基因组的组成
【第5集】2.3基因复制与表达
【第6集】3.1基因突变的特性与诱发因素
【第7集】3.2基因突变的形式(1)点突变
【第8集】3.3基因突变的形式(2)动态突变
【第9集】4.1 单基因遗传的基本概念与研究方法
【第10集】4.2 常染色体显性遗传病的遗传-AD-1
【第11集】4.3 常染色体显性遗传病的遗传-AD-2
【第12集】4.4 常染色体隐性遗传病AR-1
【第13集】4.5 常染色体隐性遗传病AR-2
【第14集】4.6 X连锁显性遗传病的遗传-XD
【第15集】4.7 X连锁隐性遗传病的遗传-XR
【第16集】4.8 Y连锁遗传病的遗传
【第17集】4.9 影响单基因遗传的因素-1
【第18集】4.10 影响单基因遗传的因素-2
【第19集】14.1人类ACE基因多态性分析-DNA提取
【第20集】14.2 人类ACE基因多态性分析与检测2-ACE基因的聚合酶链反应扩增
【第21集】14.3 人类ACE基因多态性分析与检测3-PCR产物的琼脂糖凝胶电泳及结果分析
【第22集】14.4 小鼠骨髓细胞、生殖细胞染色体标本的制备
【第23集】5.1 质量性状与数量性状
【第24集】5.2 多基因遗传及特点
【第25集】5.3多基因疾病的遗传
【第26集】5.4 遗传度
【第27集】5.5 影响多基因遗传病再发风险估计的因素
【第28集】6.1 群体中的基因和基因型频率
【第29集】6.2 遗传平衡定律
【第30集】6.3 影响遗传平衡的因素
【第31集】7.1 线粒体概述
【第32集】7.2 线粒体的遗传特征
【第33集】7.3 线粒体突变与疾病
【第34集】8.1 染色质与染色体
【第35集】8.2 染色体核型与显带技术
【第36集】8.3性别决定及性染色质
【第37集】8.4 染色体数目异常及其产生机制(1)
【第38集】8.5 染色体数目异常及其产生机制(2)
【第39集】8.6 染色体结构畸变及其产生机制(1)
【第40集】8.7 染色体结构畸变及其产生机制(2)
【第41集】8.8 常染色体病
【第42集】8.9 性染色体病
【第43集】9.1 珠蛋白基因及其表达
【第44集】9.2 血红蛋白病
【第45集】9.3 地中海贫血
【第46集】9.4先天性代谢缺陷
【第47集】10.1 肿瘤遗传学概述
【第48集】10.2 单基因遗传的肿瘤与多基因遗传的肿瘤
【第49集】10.3 染色体畸变与肿瘤发生
【第50集】10.4 癌基因的概念与种类
【第51集】10.5 原癌基因激活机制
【第52集】10.6 肿瘤抑制基因
【第53集】10.7 肿瘤发生的遗传学说
【第54集】11.1 遗传病临症诊断与系谱分析
【第55集】11.2 细胞遗传学与生化检查
【第56集】11.3 产前诊断
【第57集】11.4 基因诊断(1)
【第58集】11.5 基因诊断(2)
【第59集】12.1 遗传病的常规治疗
【第60集】12.2 遗传病的基因治疗
【第61集】13.1 遗传咨询的临床基础
【第62集】13.2 遗传病再发风险的估计
【第63集】13.3 遗传病的预防
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